Гемофелия — что это?

Гемофилия — генетическое заболевание, при котором нарушается свертываемость крови и наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. В большинстве случаев недуг передается по наследству.

Кровотечение может возникнуть поздно, например, после операции, лечения зубов или травмы. При выраженных нарушениях свертывания крови могут возникать спонтанные кровотечения, например, в суставы, мышцы или внутренние органы.

На нормальный процесс свертывания влияют несколько факторов, таких как тромбоциты, структура сосудов и более 20 различных белков, циркулирующих в крови.

При повреждении кровеносного сосуда вследствие травмы или патологического изменения внутри сосуда тромбоциты накапливаются вокруг раны и образуют временный сгусток. Инициируется целый ряд реакций процесса коагуляции, что приводит к закрытию поврежденного сосуда и его репарации. Окончательный сгусток, который формируется, состоит из специфических фибрилл, называемых фибрином. Факторы свертывания крови участвуют в образовании фибрина.

Проявления заболевания

Симптомы во многом зависят от тяжести заболевания (его формы). Возникают кровотечения:

• в суставах;
• в мышцах;
• в мочевыделительной системе;
• в пищеварительном тракте;
• после разрезания губ и языка;
• в центральной нервной системе.

Признаки тяжелой гемофилии:

• рецидивирующие суставные кровотечения и деформации суставов;
• массивное кровотечение в мышцах;
• кровотечения в брюшную полость, печень, селезенку, чаще без установленной причины.

Проявления среднетяжелой гемофилии:

• редкие спонтанные кровотечения, которые обычно не вызывают стойкого повреждения суставов;
• серьезные кровотечения после стоматологических и хирургических вмешательств и травм.

Причины проблем

Гемофилия характеризуется отсутствием или нарушением функции факторов свертывания крови: VIII, IX или XI и других (то есть веществ, регулирующих свертываемость крови), что приводит к нарушению образования тромбов и удлинению времени кровотечения.

Гемофилия обычно является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Только 30% случаев не связаны с наследованием дефектного гена от родителей.

Женщины-носители дефектного гена редко болеют. Однако мужчины, у которых развивается полномасштабная гемофилия, заболевают.

1. Гемофилия типа А – вызвана недостатком фактора свертывания крови VIII (наиболее распространенный тип гемофилии).
2. Гемофилия типа В – вызвана недостатком фактора свертывания крови IX (часть Рождества)
3. Гемофилия типа С – вызвана недостатком фактора XI (очень редкий тип гемофилии).

Виды гемофилии типа А:

• тяжелая: продукция факторов свертывания менее 1%;
• среднетяжелая: продукция фактора свертывания крови составляет 1-5%;
• легкая – продукция факторов свертывания составляет 5-15%;
• субгемофилия – продукция факторов свертывания составляет 15-30%.

Диагностика и лечение

Лечение гемофилии основано на введении недостающего фактора свертывания крови (VIII или IX), то есть на заместительной терапии. В зависимости от стадии заболевания применяется разное лечение.

При легкой форме гемофилии: фактор свертывания вводят только в ситуациях угрозы кровотечения. В этом случае важна профилактика кровотечения. При тяжелой форме гемофилии лечение необходимо применять даже пожизненно.

В настоящее время проводятся эксперименты с методом генной терапии, основанным на подборе соответствующих генов, ответственных за продукцию факторов свертывания крови. Затем модифицированные молекулы вводятся в организм через вирусные частицы. В результате такого лечения у больных гемофилией вырабатываются соответствующие факторы свертывания крови.

Возможно, благодаря этому исследованию вскоре можно будет эффективно лечить больных гемофилией.

Препарат следует назначать в случае:

• кровотечение в суставе;
• кровоизлияние в мышцу, особенно в ногу или руку;
• травма шеи, рта, языка, лица или глаза;
• сильное кровотечение в голове;
• сильное или продолжительное кровотечение в любом месте тела;
• сильная боль или отек в любом месте;
• любые открытые раны, требующие хирургического ушивания;
• любой несчастный случай, который может привести к кровотечению.

Первая помощь при кровотечении

Быстро остановите кровотечение, чтобы предотвратить дальнейшее повреждение.

Если в суставе есть кровотечение, избегайте движений пораженного сустава и положите конечность на подушку или повязку.

Для облегчения боли можно прикладывать пакеты со льдом. Приложите лед через полотенце примерно на 5-10 минут.

Чтобы уменьшить кровотечение в сустав, можно обернуть конечность бинтом (не надавливать слишком сильно, чтобы избежать дальнейшего повреждения).

Также может быть полезно приподнять конечность выше уровня сердца, чтобы уменьшить кровотечение.

Что делать перед операцией, лечением зубов или вакцинацией

Убедитесь, что у вас достаточно фактора свертывания крови для подготовки к операции и последующему восстановлению. Проконсультируйтесь с врачом, если вам нужна вакцина или дополнительные лекарства. Если требуется вакцинация, ее следует вводить подкожно. Следует избегать внутримышечных инъекций.

Пациенты могут обратиться за дополнительной консультацией к врачам-гематологам. Существует также множество организаций пациентов с гемофилией, где вы можете получить информацию о вариантах лечения и дополнительные советы по управлению своим заболеванием.

Рекомендации:

• получить лечение как можно скорее с момента возникновения кровотечения, что значительно уменьшит отек и боль;
• посоветуйтесь с врачом по поводу конкретных физических упражнений (физическая активность значительно снижает самопроизвольное возникновение кровоизлияний в мышцы и суставы);
• плавание и водная гимнастика особенно рекомендуются;
• уделять особое внимание во время стоматологических процедур, например, удаления зуба;
• употреблять продукты, богатые кальцием и витаминами С и К, так как они благотворно влияют на свертываемость крови;
• поддерживать хорошую физическую форму и заниматься спортом;
• защитить суставы при физических нагрузках и не повредить их, используя специальные протекторы для коленных, локтевых и лучезапястных суставов;
• не перенапрягайте суставы, поддерживайте и контролируйте здоровый вес тела;
• проходить регулярные медицинские осмотры;
• заботиться о гигиене полости рта, регулярно посещать стоматолога (это поможет предотвратить частую кровоточивость десен);
• избегайте стресса и узнайте как можно больше о своей болезни.

Запрещается:

• получение внутримышечных инъекций (например, при вакцинации) из-за возможности получения болезненных ударов;
• прием лекарств, содержащих ацетилсалициловую кислоту (аспирин, полопирин и др.) и других нестероидных противовоспалительных средств (однако можно безопасно использовать лекарства, содержащие парацетамол).

Всемирная организация гемофилии рекомендует иметь при себе специальную карту пациента с гемофилией (ID-карту).